List of bibliographic references indexed by Tony Roscioli
Number of relevant bibliographic references: 6.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001328 (2017) |
Konrad Platzer [Allemagne] ; Hongjie Yuan [États-Unis] ; Hannah Schütz [Allemagne] ; Alexander Winschel [Allemagne] ; Wenjuan Chen [États-Unis] ; Chun Hu [États-Unis] ; Hirofumi Kusumoto [États-Unis] ; Henrike O. Heyne [Allemagne] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Marcia C. Willing [États-Unis] ; Brad T. Tinkle [États-Unis] ; Darius J. Adams [États-Unis] ; Christel Depienne [France] ; Boris Keren [France] ; Cyril Mignot [France] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Petter Str Mme [Norvège] ; Saskia Biskup [Allemagne] ; Dennis Döcker [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Alison M. Muir [États-Unis] ; Amy Lacroix [États-Unis] ; Lynette Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Eva Brilstra [Pays-Bas] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Jasper J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Levinus A. Bok [Pays-Bas] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; John J. Millichap [États-Unis] ; Anne T. Berg [États-Unis] ; Ethan M. Goldberg [États-Unis] ; Isabelle De Bie [Canada] ; Stephanie Fox [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Elaine H. Zackai [États-Unis] ; Rami Abou Jamra [Allemagne] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; Richard J. Leventer [Australie] ; John A. Lawson [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] ; Floor E. Jansen [Pays-Bas] ; Emmanuelle Ranza [Suisse] ; Christian M. Korff [Suisse] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Carolina Courage [Finlande] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Douglas R. Smith [États-Unis] ; Christine Stanley [États-Unis] ; Mark Mintz [États-Unis] ; Dianalee Mcknight [États-Unis] ; Amy Decker [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Mark A. Tarnopolsky [Canada] ; Lauren I. Brady [Canada] ; Markus Wolff [Allemagne] ; Lutz Dondit [Allemagne] ; Helio F. Pedro [États-Unis] ; Sarah E. Parisotto [États-Unis] ; Kelly L. Jones [États-Unis] ; Anup D. Patel [États-Unis] ; David N. Franz [États-Unis] ; Rena Vanzo [États-Unis] ; Elysa Marco [États-Unis] ; Judith D. Ranells [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Bodo Laube [Allemagne] ; Stephen F. Traynelis [États-Unis] ; Johannes R. Lemke [Allemagne] | GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects |
| 002513 (2016) |
Gali Heimer [Israël] ; Juha M. Ker T R [Finlande] ; Lisa G. Riley [Australie] ; Shanti Balasubramaniam [Australie] ; Eran Eyal [Israël] ; Laura P. Pietik Inen [Finlande] ; J. Kalervo Hiltunen [Finlande] ; Dina Marek-Yagel [Israël] ; Jeffrey Hamada [États-Unis] ; Allison Gregory [États-Unis] ; Caleb Rogers [États-Unis] ; Penelope Hogarth [États-Unis] ; Martha A. Nance [États-Unis] ; Nechama Shalva [Israël] ; Alvit Veber [Israël] ; Michal Tzadok [Israël] ; Andreea Nissenkorn [Israël] ; Davide Tonduti [Italie] ; Florence Renaldo [France] ; Ichraf Kraoua [Tunisie] ; Celeste Panteghini [Italie] ; Lorella Valletta [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie] ; Mark J. Cowley [Australie] ; Velimir Gayevskiy [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] ; Jonathon M. Silberstein [Australie] ; Chen Hoffmann [Israël] ; Annick Raas-Rothschild [Israël] ; Valeria Tiranti [Italie] ; Yair Anikster [Israël] ; John Christodoulou [Australie] ; Alexander J. Kastaniotis [Finlande] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Susan J. Hayflick [États-Unis] | MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder |
| 002B23 (2015) |
Cindy S. Ma [Australie] ; Natalie Wong [Australie] ; Geetha Rao [Australie] ; Danielle T. Avery [Australie] ; James Torpy [Australie] ; Thomas Hambridge [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Satoshi Okada [Japon] ; Jennifer L. Stoddard [États-Unis] ; Elissa K. Deenick [Australie] ; Simon J. Pelham [Australie] ; Katherine Payne [Australie] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Anne Puel [France] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Sara Sebnem Kilic [Turquie] ; Jamila El Baghdadi [Maroc] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Yoshiyuki Minegishi [Japon] ; Seyed Alireza Mahdaviani [Iran] ; Davood Mansouri [Iran] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Annaliesse K. Blincoe [Nouvelle-Zélande] ; Martyn A. French [Australie] ; Peter Hsu [Australie] ; Dianne E. Campbell [Australie] ; Michael O. Stormon [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Tri G. Phan [Australie] ; Polina Stepensky [Israël] ; Kaan Boztug [Autriche] ; Aydan Kansu [Turquie] ; Aydan Ikincio Ullari [Turquie] ; Ulrich Baumann [Allemagne] ; Rita Beier [Allemagne] ; Tony Roscioli [Australie] ; John B. Ziegler [Australie] ; Paul Gray [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Bodo Grimbacher [Allemagne] ; Klaus Warnatz [Allemagne] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] | Monogenic mutations differentially impact the quantity and quality of T follicular helper cells in human primary immunodeficiencies |
| 004909 (2013) |
Tanja Grau [Allemagne] ; Lena F. Burbulla [Allemagne] ; Gertraud Engl [Allemagne] ; Cécile Delettre [France] ; Benjamin Delprat [France] ; Konrad Oexle [Allemagne] ; Beate Leo-Kottler [Allemagne] ; Tony Roscioli [Australie] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Doron Rapaport [Allemagne] ; Bernd Wissinger [Allemagne] ; Simone Schimpf-Linzenbold [Allemagne] | A novel heterozygous OPA3 mutation located in the mitochondrial target sequence results in altered steady-state levels and fragmented mitochondrial network |
| 004A12 (2013) |
Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni] | Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome |
| 005D94 (2012) |
Simon T. Cliffe [Australie] ; Donald B. Bloch [États-Unis] ; Santi Suryani [Australie] ; Erik-Jan Kamsteeg [Pays-Bas] ; Danielle T. Avery [Australie] ; Umaimainthan Palendira [Australie] ; Joseph A. Church [États-Unis] ; Brynn K. Wainstein [Australie] ; Antonino Trizzino [Italie] ; Gerard Lefranc [France] ; Carlo Akatcherian [Liban] ; Andre Megarbane [Liban] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Despina Moshous [France] ; Janine Reichenbach [Suisse] ; Siraj Misbah [Royaume-Uni] ; Uli Salzer [Allemagne] ; Mario Abinun [Australie] ; Peck Y. Ong [États-Unis] ; Polina Stepensky [Jordanie] ; Ezia Ruga [Italie] ; John B. Ziegler [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Robert Lindeman [Australie] ; Michael F. Buckley [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] | Clinical, molecular, and cellular immunologic findings in patients with SP110-associated veno-occlusive disease with immunodeficiency syndrome |
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